“看看這個峰值怎么樣......”一大早，慶陽市人民醫(yī)院分子醫(yī)學(xué)實驗室的檢驗人員就忙碌起來，他們承擔(dān)著全市分子診斷臨床醫(yī)學(xué)研究的重任。尖端的設(shè)備提供著精準(zhǔn)的數(shù)據(jù)和結(jié)果，專業(yè)的判斷和技術(shù)水平，更是為醫(yī)生明確診斷疾病、制定精準(zhǔn)治療提供有力支持，也為患者贏得寶貴的治療時間。

市人民醫(yī)院分子醫(yī)學(xué)實驗室檢驗人員正在做研究。慶陽融媒記者 高健 攝

70多歲的蘇大爺突然高燒不退伴有驚厥，把家里人嚇壞了。蘇大爺?shù)膬鹤犹K先生說：“老人在住院前已經(jīng)有好幾天身體虛弱，然后伴有高燒。那天他突然出現(xiàn)持續(xù)的高燒，已經(jīng)達(dá)到40度了，說話不利索，有胡言亂語的情況。當(dāng)時我們就非常著急?！?/p>

蘇大爺住進市醫(yī)院呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科，經(jīng)過常規(guī)檢查和幾天的治療，效果不理想。醫(yī)生決定給蘇大爺做個更精準(zhǔn)的檢查，叫病原微生物宏基因組測序。

市人民醫(yī)院呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科主任葛家艷：“我們通過支氣管鏡的檢測做了一個灌洗，灌洗液送到分子醫(yī)學(xué)實驗室。然后分子醫(yī)學(xué)實驗室通過高通量的測序，查出了‘鸚鵡熱’病毒?！?/p>

病原體找到了，醫(yī)生立即調(diào)整治療方案、實施精準(zhǔn)治療。

蘇先生：“診斷清楚以后，治療效果非常好。用藥精準(zhǔn)了，用藥結(jié)束以后，老人好得非?？??！?/p>

葛家艷：“在中國來說幾乎每家每戶都備有抗生素，那么這種抗生素的濫用導(dǎo)致我們病原微生物越來越復(fù)雜，越來越多樣化，越來越耐藥，所以說我們對病原微生物的檢測也就顯得尤為重要。那怎么樣去檢測病原微生物？我們最傳統(tǒng)的就用痰涂片檢測細(xì)菌，還有我們的細(xì)菌培養(yǎng)等技術(shù)。那么這些技術(shù)只能檢測一小部分的病原微生物，也就說像我們在河里面釣魚。那我們有了分子醫(yī)學(xué)實驗室的話，我們就是等于是拿網(wǎng)子來大撒網(wǎng)撈魚。分子醫(yī)學(xué)實驗室的NGS技術(shù)，也就是高通量測序這個技術(shù)就可以從成千上萬種的病原微生物中，篩查出來真正致病的細(xì)菌?！?/p>

市人民醫(yī)院呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科主任葛家艷為患者做檢查。慶陽融媒記者 高健 攝

對于感染性疾病來說，找出致病的病原體，也就找到了治療的準(zhǔn)確方向。而對于大部分的常見病、慢性病，耐藥基因檢測，則是保證治療效果的關(guān)鍵。

楊先生患高血壓已經(jīng)20多年了，一直在堅持服用降壓藥。但是近兩年還是接連兩次腦梗發(fā)作。

市人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科王丹醫(yī)生：“他降壓藥物吃得比較雜亂，血壓控制得也不理想。眾所周知，腦梗一定要把危險因素控制好，高血壓是最重要的一個危險因素。我經(jīng)常診遇到很多的門診病人，有時候吃了三樣降壓藥，病人還說效果很差。什么原因呢？有可能你選的那三樣藥，正好是不適合你的。所以高血壓患者，長期服藥效果很差的，我們還是強烈建議做高血壓的基因代謝檢測?！?/p>

楊先生這次住院，就按照一生的建議，做了基因代謝檢測。通過基因測序，什么藥物最適合他，就一目了然了。醫(yī)生給楊先生調(diào)整藥物后，治療效果很顯著。

楊先生：“這一次要調(diào)整了以后，一下效果就不一樣了。我感覺身體的力量各方面都增強了?！?/p>

市人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生王丹檢查患者康復(fù)情況。慶陽融媒記者 高健 攝

除了常規(guī)疾病的診斷和治療，面對惡性腫瘤，分子醫(yī)學(xué)實驗室更是發(fā)揮著不可替代的作用，成為了臨床醫(yī)生最得力的助手。

市人民醫(yī)院胸心外科主任白銀琪：“自從我們醫(yī)院成立了分子醫(yī)學(xué)實驗室，對很多疾病的診斷更快捷、準(zhǔn)確，比如我們胸外科面對很多肺部腫瘤的患者，我們借助分子醫(yī)學(xué)實驗室高精尖的設(shè)備，對疾病的診斷、治療方案的制定都很有幫助?！?/p>

呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科主任葛家艷：“尤其是非小細(xì)胞肺癌，我們做了基因檢測以后，找到合適的靶點，那么就給患者做靶向治療。大家都知道靶向治療，因為它的副作用小、服用藥物方便，而且效果也好，所以說是很受患者歡迎。有了分子醫(yī)學(xué)實驗室來幫我們檢測靶點的話，我們就更方給患者選擇靶向藥物、做精準(zhǔn)治療?！?/p>

市人民醫(yī)院胸心外科馮永濤醫(yī)生的患者，62歲的張女士就是受益者。馮永濤介紹：“她是以肩部、腰部、腿部的疼痛為主要癥狀來的。來醫(yī)院的時候已經(jīng)痛了5個月了。當(dāng)時給她做了胸部CT,高度懷疑肺癌。然后我們通過肺的穿刺，明確病理。隨后CT顯示她有肝臟的轉(zhuǎn)移、肋骨的轉(zhuǎn)移、胸椎的轉(zhuǎn)移、還有雙肺的轉(zhuǎn)移，對我們來說就是一個癌癥Ⅳ期病人，Ⅳ期病人的話是沒有手術(shù)機會的。從國際上或者國內(nèi)的一些數(shù)據(jù)來看，這個病人的大概生存時間就是3~6個月?！?/p>

為了盡可能減輕患者的痛苦，醫(yī)生們?yōu)閺埮恐贫藗€性化的治療方案。

馮永濤：“我們當(dāng)時就做了一期的化療，化療的同時做基因檢測?；煹慕Y(jié)果還是非常好的，化療以后她全身的疼痛癥狀能明顯緩解。緩解了以后，第二次的基因檢測結(jié)果也就出來了，提示她是19外顯子EGFR基因突變?！?/p>

市人民醫(yī)院胸心外科醫(yī)生馮永濤到患者家里隨訪。慶陽融媒記者 高健 攝

做基因檢測有什么實際意義呢？市人民醫(yī)院分子醫(yī)學(xué)實驗室主任侯娟娟解釋：“通過基因檢測，看它是否可以應(yīng)用我們的靶向藥物來進行治療。如果我們的檢測結(jié)果提示患者可以使用靶向藥物進行治療的話，大夫會根據(jù)我們的檢測結(jié)果，給患者提供一個相應(yīng)的治療方案，來進行精準(zhǔn)的治療?！?/p>

根據(jù)基因檢測的結(jié)果和張女士的具體情況，醫(yī)生為她選擇了最適合的靶向藥物。

馮永濤：“有一年半的時間，這個病人再沒有任何疼痛的癥狀，狀態(tài)非常好。瘤子也變得非常小了。轉(zhuǎn)移灶每次復(fù)查的話，都沒有任何變化。這樣對她來說就不造成任何影響了，說明腫瘤控制住了?！?/p>

一般來說，靶向藥物都有耐藥周期。張女士服藥一年半以后，經(jīng)檢測發(fā)現(xiàn)她出現(xiàn)了耐藥的情況。

馮永濤：“我們還需要二次的基因檢測。這一次我們就要做的是T790M突變這個檢測。這個也在我們醫(yī)院獨立完成的，她做完以后，我們發(fā)現(xiàn)她不光是EGFR基因突變，還有T790M的突變。這個就是符合我們?nèi)幬锏氖褂迷瓌t，醫(yī)保也是報銷的。所以接下來又選擇了三代的靶向藥物。三代靶向藥物用到現(xiàn)在已經(jīng)兩年多，效果非常好?！?/p>

最近，馮永濤醫(yī)生到張女士家隨訪，看到她的身體狀況和精神狀態(tài)都挺好。

張女士告訴記者：“到現(xiàn)在藥一直吃著呢，又啥不合適就給馮醫(yī)生打電話。這段時間感覺人挺精神，狀態(tài)好得很?！?/p>

基因組測序和檢測、癌癥易感基因篩查、藥物代謝基因組學(xué)等等，有了這些高精尖的實驗和檢驗，無論是罕見病還是多發(fā)病，不管是確診還是治療，都變得越來越簡單、越來越精準(zhǔn)。

侯娟娟：“我們目前開展的檢驗大概有90多項，涵蓋了一些罕見病、常見病以及一些多發(fā)病。從年齡方面來說的話，已經(jīng)涵蓋全生命周期。對于臨床來說的話，也從基因組學(xué)、蛋白組學(xué)和代謝組學(xué)解決了臨床及科研中遇到的很多實際的問題?！?/p>

目前，分子醫(yī)學(xué)實驗室的各種高精尖實驗，已經(jīng)成為醫(yī)療領(lǐng)域不可或缺的助手。無論是疾病的診斷，還是治療方案的制定，以及患者的康復(fù)情況的確定，都離不開它。

馮永濤：“我們現(xiàn)在的醫(yī)學(xué)都是循證醫(yī)學(xué)，循證醫(yī)學(xué)是要講究證據(jù)的，我們現(xiàn)在的檢測水平。還有包括我們的病理病例診斷，都可以幫助大夫更早地確定疾病。對病人來說治療的時間可以提前，然后達(dá)到更好的治療效果，再一個就是經(jīng)濟費用的話，也可以大大降低?！?/p>

葛家艷：“我們有些患者吃了一段時間的靶向藥物以后，我們想檢測一下效果怎么樣。當(dāng)然我們也有其他的一些檢查方法，比如胸部CT，就是胸部影像學(xué)的檢查，可以看到腫瘤逐漸縮小，那么這是一個宏觀的。那么從微觀的角度來說，分子醫(yī)學(xué)實驗室，從客觀的一些數(shù)據(jù)來跟我們說這個治療到底有效沒效果，也就是我們治療效果的一個準(zhǔn)確監(jiān)測，可以給我們臨床一個指導(dǎo)意見。也就是像我們說的，它是我們臨床醫(yī)生的另一只眼睛，從基因、從細(xì)胞等微觀世界來看這個病，我們就覺得更有信心，也會給患者帶來更大的獲益。”

醫(yī)生們說的治療效果的檢驗，通過腫瘤基因甲基化的檢測項目就可以實現(xiàn)，其實這項檢測不僅僅可以監(jiān)測治療效果，對疾病的篩查、預(yù)后監(jiān)管也至關(guān)重要。

何娟娟：“對于正常的人群來說，它可以起到篩查的作用。通過這個篩查，如果我們早期發(fā)現(xiàn)相對應(yīng)的腫瘤，可以起到早期診斷早期治療的作用。另外，腫瘤基因甲基化，它可以對我們患者的治療療效可以進行評估。同時它還可以起到愈后監(jiān)控的作用，就是治療完了以后，看腫瘤有沒有復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移的情況，監(jiān)控長期的治療效果?！?/p>

市人民醫(yī)院分子醫(yī)學(xué)實驗室檢驗人員分析數(shù)據(jù)。慶陽融媒記者 高健 攝

分子醫(yī)學(xué)實驗室在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)領(lǐng)域扮演著至關(guān)重要的角色。它在疾病機理研究、精準(zhǔn)診斷發(fā)展、創(chuàng)新藥物研發(fā)、個性化治療方案、遺傳病早期干預(yù)、醫(yī)療技術(shù)進步推動以及跨學(xué)科研究合作等方面都具有重要意義。它不僅是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)發(fā)展的重要推動力，也是人類健康事業(yè)不可或缺的重要組成部分。未來，隨著技術(shù)的不斷進步和研究的深入，分子醫(yī)學(xué)實驗室將繼續(xù)發(fā)揮更大的作用，為人類健康事業(yè)作出更大的貢獻(xiàn)。